韋翰斯生物引進Bionano Saphyr 平臺，擴充遺傳檢測服務

前言

2021年2月2日，Saphyr平臺成功在韋翰斯生物完成落戶裝機。韋翰斯生物位於中國上海國際醫學園區，是一家遺傳檢測領域綜合服務商，業務涵蓋出生缺陷防控、遺傳病、不孕不育和輔助生殖及相關科研服務等方向，與中國兩百多家三甲醫院展開業務合作。

Bionano Saphy系統——一個超靈敏和超特異性結構變異檢測平臺，幫助研究人員和臨床醫生快速找到新的診斷和治療靶點，並建立和開發比傳統細胞遺傳學技術更系統、更精簡和更工業化的數字細胞遺傳學檢測手段。Saphyr 系統包括儀器、晶片耗材、試劑和一套資料分析工具。

韋翰斯生物CTO楊敬敏博士評價道：“韋翰斯生物致力於研究開發生命科學技術在遺傳相關疾病診療方向的應用，Bionano的Saphyr平臺在檢測被NGS遺漏的結構變異，尤其是平衡易位上優勢明顯，我們將把Saphyr 平臺整合到現有的流程中，為遺傳病的檢測和優生優育提供更完整的解決方案。我們相信Bionano光學圖譜技術能解決現有的大片段結構變異的痛點，也將拓展在不孕不育和輔助生殖方向的應用。”

Saphyr系統以100kbp-Mbp級別讀長可實現超高靈敏度的結構變異檢測分析和複雜基因組de novo組裝。在結構變異檢測領域目前廣泛應用於腫瘤、白血病、遺傳病、罕見病等疾病的研究。相比傳統的結構變異檢測工具，如核型、FISH，Saphyr 擁有無可比擬的解析度、全基因組覆蓋度，便捷的操作流程以及直觀的結果呈現，對結構變異領域的難點平衡易位和倒位，可準確檢出。在基因組de novo組裝領域，Saphyr 幫助生物學家極大提高scaffold，提升組裝質量和完整性。Saphyr 半導體晶片上有多達120，000個奈米通道，經高畫質CCD對所有奈米通道的DNA實時成像，每個flowcell可採集高達5T資料，軟體自動將圖片資料轉換成分子資料，最終組裝得到全基因組光學圖譜。

韋翰斯此次引進Bionano平臺，旨在為中國遺傳病患者提供更多疾病檢測輔助診斷解決方案的可能性。同時也能在遺傳病領域為科研探索進行更好的服務。在科研上，Bionano Saphry系統最為先進的細胞遺傳學技術——“超高分辨、數字化核型分析系統”容易有科研新發現，容易出科研成果（專利、文章、科研成果轉化為商業化產品）。

Saphyr系統的資訊分析工具Bionano Access，資料分析更智慧化，提升了序列組裝的連續性和自我矯正組裝錯誤的能力，從而保證了更優的組裝效率和準確率。在結構變異檢測方向，有效提高了結果的準確性。不僅如此，靈敏度的提升也是Saphyr值得一提的進步。BioNano平臺測序的核心技術是對基因組進行酶切標記熒光，透過識別酶切位點進行晶片掃描和資料收集。Saphyr系統可以在單分子Molecule上更準確的檢測出熒游標記，進一步提高了有效資料的比例。

Saphyr系統在各個方面的最佳化，都意在完成更長、更復雜的基因組組裝和結構變異檢測。韋翰斯生物也希望此次引進BioNano Saphyr系統能夠協同之前的二代測序系統，打造完整的測序服務，提供更多、更給力的基因組學臨床與科研方案。