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重症肌無力- PGT技術與我們共同創造健康的生命

由 管一春醫生 發表于 農業2022-12-30

簡介重症肌無力(MG)是一種自身抗體所引起的獲得性神經-肌肉連線功能紊亂的自身免疫性疾病

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什麼是

重症肌無力

重症肌無力(MG)是一種自身抗體所引起的獲得性神經-肌肉連線功能紊亂的自身免疫性疾病。在我國,MG的發病率大約是0。68/10萬女性的發病率稍高,因為我國的人口基數很大,所以重症肌無力患者的數量不容忽視。

重症肌無力- PGT技術與我們共同創造健康的生命

瞭解重症肌無力

胸腺異常和病毒感染是重症肌無力患者發病的主要原因,而遺傳因素也是重症肌無力患者又一發病原因。在特定人群中,在對雙胞胎和家族性成員的研究中,已經找到了與自身免疫相關的MG候選基因。結果表明:HLA-DQ等位基因與 MG的發病有一定的關係。此外,IFN-γ、HRNA1、PTPN22、CTLA-4等基因的變異與 MG的發病有一定關係。因此, MG的發病與基因有關,其發病機制與環境感染、機體自身的免疫反應密切相關。

MG可累及全身的骨骼肌肉,其臨床表現為:

(1)眼瞼下垂,雙眼複視,斜視,視力模糊,眼球轉動不靈活;

(2)眼皮無力閉合、鼓腮漏氣、鼻唇溝變淺、苦笑或肌肉病態;

(3)咀嚼困難,構音障礙,吞嚥困難,有鼻音,飲水嗆咳,聲音嘶啞;

(4)舉手困難或不能抬起手臂、梳頭、上樓梯困難、呼吸困難。

肌無力通常是由一組肌肉群發展而來,再向其它肌肉發展,直至全身肌肉無力。

重症肌無力- PGT技術與我們共同創造健康的生命

pgt技術阻止遺傳性疾病傳給下一代

遺傳病一旦出現,就難以治癒。所以,預防遺傳疾病是預防疾病的最基本手段。對於有遺傳缺陷或有遺傳性疾病的家庭,我們可以採用PGT-M技術,透過PGT-M技術,將致病基因轉移到其他地方,然後利用遺傳學和輔助生殖技術,將正常的胚胎進行移植,這樣就可以防止兒童遺傳性疾病的發生。

鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學科設有專門的遺傳諮詢門診,可以透過PGT技術阻斷致病基因在家族中的傳遞。如果你的家人、親戚、朋友有遺傳疾病,請與我們聯絡。消除先天缺陷,我們正在努力!

Tags:MG肌無力重症發病肌肉