有醫說醫 | 骨髓纖維化的預防和治療

骨髓纖維化有哪些表現

骨髓纖維化的臨床起病隱匿，早期甚至沒有明顯症狀。進展緩慢，病程1-30年不等，自然病程平均5-7年，其中20%-26%最終轉變為急性白血病。因患者存在骨髓造血功能障礙，所以患者多以進行性貧血、血細胞減少和代償性髓外造血（如肝脾腫大）前來就診。其中，貧血會導致乏力、心慌 、氣短 、面色及面板黏膜逐漸蒼白、呼吸困難、頭暈、胸痛等症狀；白細胞減少是患者抗感染能力降低，易出現身體不同部位的感染及發熱表現；血小板減少則使患者的出血傾向增加，晚期患者容易出現全身面板紫癜、鼻腔易出血等症狀。脾腫大，部分患者甚至出現巨脾，會使患者自覺左上腹不適及下墜感，或伴有脾區疼痛，對患者的胃腸功能和日常活動均造成嚴重影響。在肝臟腫大的患者中，部分患者因下肢靜脈迴流受阻，易出現雙下肢的浮腫；而另一部分患者，因肝腫大導致門脈高壓而出現食道靜脈曲張、腹水等表現，甚至出現食管胃底靜脈曲張破裂而反覆出血。此外，還有少數病人會伴有骨痛、黃疸、高尿酸血癥、痛風等。如果不及時治療，患者會出現嚴重的消瘦、充血性心力衰竭、感染、出血，最終導致死亡，所以對於骨髓纖維化的早發現、早治療，對於延緩病情是十分重要的。

得了骨髓纖維化怎麼辦

骨髓纖維化的診斷需要進行一個綜合性的評估包括血液學檢查、影像學檢查及病理學檢查而最終確診。據文獻報道，目前可使骨髓纖維化得到治癒的手段是異基因造血幹細胞移植，但這種治療方式具有很大的侷限性，比如缺少合適的供體、移植後併發症較多或是年齡超出限制等，有機會進行這種治療方式的患者是比較少的，因此，多數患者僅能接受一些對症處理的姑息性措施進行治療，但骨髓纖維化對一些血液系統疾病傳統的治療藥物如干擾素-α、羥基脲等反應性較差，嚴重影響了患者的治療效果和預後。

因此，隨著一些骨髓纖維化關鍵發病機制的發現，比如JAK-STAT訊號通路，一些有針對性的靶向藥物應運而生，使得骨髓纖維化的治療進入了分子時代。這其中比較有代表性的藥物主要是針對JAK2V617F基因突變的JAK抑制劑，如蘆可替尼和菲達替尼，其中蘆可替尼是首個獲批用於臨床的JAK抑制劑，臨床治療結果顯示該藥具有良好的縮小脾臟及改善骨髓纖維化相關症狀的作用，能夠有效的延長患者的生存時間。但不幸的是，有部分患者對於蘆可替尼是不敏感的，而另有一部分無法耐受蘆可替尼。為此，經過一些科學家的不斷努力，在2019年推動了第二個JAK抑制劑——菲達替尼的上市。在臨床治療中，菲達替尼同樣顯示出很好的縮脾及改善骨髓纖維化相關症狀的效果，同時蘆可替尼耐藥或不耐受的患者也有一定的治療作用。不過由於菲達替尼上市時間短，對於其進一步的療效或副反應仍需進一步的觀察。

此外，在骨髓纖維化的治療和併發症的防治中，中醫的一些理念和治療方法也是值得借鑑和應用的。有學者認為骨髓纖維化的本質是正虛邪實，治療應根據病程的不同時期及機體內正邪消長進行辨證論治，從“氣滯血瘀”、“氣血兩虛夾瘀”、“脾腎陽虛”、“肝腎陰虛”等方面採用不同的方法，體現急則治其標，緩則治其本，或標本兼治的原則。透過中西醫結合治療，獲得更好的療效。

骨髓纖維化該如何預

由於骨髓纖維化仍是一種病因不明的疾病，也就不存在有針對性的預防措施。所以目前只能參照一些血液病常規的預防措施，推薦如下：

1。 避免長期接觸有毒物質，如含苯的化學制品、農藥等；

2。 避免在有電離輻射的環境中過度暴露，如X射線、放射性物質等；

3。 儘量遠離汙染的環境，如大氣或家裝導致的環境汙染；

4。 增強體質鍛鍊，規律作息不熬夜，保持心情舒暢。

此外，對於骨髓纖維化是否具有遺傳性尚無定論，但依據現有理論，如導致骨髓纖維化的基因突變發生於生殖細胞，則有可能會遺傳給下一代，因此，對於骨髓纖維化的患者如計劃養育下一代，建議進行基因和染色體的檢查，從而指導優生優育。

作者：上海九院骨科 王磊，郝永強

原文刊於《家庭醫學》

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原標題：《有醫說醫 | 骨髓纖維化的預防和治療》