先天性肌無力綜合徵，會影響生命健康，還和大家自己的父母有聯絡

導

語：

小李從小時候就是一個

不太活潑

的小孩子，即使現在上了初中，他也是和以前一樣，獨來獨往。

別人在上體育課的時候，大家都在一起打籃球、踢足球、打羽毛球什麼的，大家都很大方地邀請小陳一起玩耍。

可是小陳每一次都是無情地拒絕，拒絕完之後也會常常發脾氣，然後自己一個人跑去沒有人的地方自閉。

大家對於這樣都感到非常疑惑。

但是有一次，我們彷彿從我們的班主任口中得知了真相，原來小陳一直不愛運動是有原因的。

老師悄悄地跟我們講：“小陳是一個

非常不幸

的孩子，他從小就患上了先天性肌

無力綜合徵

，所以他到現在都無法參加一些激烈的運動，不是他高冷，而是他的身體不允許他這樣運動！你們要好好關心小陳！”

從那次以後，大家再也沒有用異樣的眼光去看待小陳，反而還多了一份照顧。

小陳患上的先天性肌無力綜合徵，對身體的影響是非常大的，輕度患者就無法劇烈運動，就像小陳一樣。

如果重度先天性肌無力綜合徵患者，甚至會無法像正常人一樣生活，要靠輔助器械才能

正常生活

。

沒錯，今天要帶給大家的就是這個先天性

肌無力綜合症

，由於這個疾病對生活的影響還是比較大的，所以就跟大家科普一下

這個疾病

。而且這個疾病還是一個遺傳病，很多患者都是從自己

家族那裡遺傳過來的

，所以大家要了解好這個疾病，做好防備。

01

關於先天性肌無力綜合徵，它的病因和臨床表現，都是比較好發現的

標語：

先天

性肌無力綜合徵

是一個比較特別的疾病，相關患者出現的

臨床表現

都是比較好辨別的，所以只要大家瞭解好下列的一些

基

礎知識

，就可以有效幫助到大家對先天性

肌無力綜合

徵進一步地瞭解。

（一）病因

先天性肌無力綜合徵是由於負責神經肌肉訊號傳遞的

蛋白質

功能

異常而致，根據突變蛋白的型別和位置，可分為

四種類型

：編碼突觸前膜蛋白質的基因突變（如ChAT綜合徵）、

編碼突

觸

間隙蛋白質的基因突變（

如ColQ綜合徵

）、編碼突觸後膜蛋白質的基因突變（如AChR缺乏）及

蛋白質

翻譯後糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合徵（如GFPT1）。

而且這個先天性肌無力綜合徵是一個先天性的病，算是一

b遺傳病

，所以由於患者自身的

基因缺少

，或者基因突變，就會導致以上列出的情況，當染色體一旦發生病變，患者就是立刻發病。而且這個疾病都

針對幼童，

很多患者都是在幼童時期就開始發病了。

（二）臨床表現

患上先天性

肌無力綜合症

之後，身體就會受到一定的影響，一開始的時候，身體出現的臨床表現還是比較普通的，還是很多人

能夠接受

的。但是隨著病情的發展，臨床表現就會變得

越來越嚴重

，甚至影響患者的正常生活。下面給大家根據

不同的病情

，列舉了不同的臨床表現：

1、早期：

（1）

眼外肌無力

（2）

延髓

肌無力

（3）

面肌

2、中期：

（1）

手部

肌肉無力

（2）

腿部肌肉

無力

3、晚期：

（1）

呼吸肌

（2）

全身肌肉

不耐疲勞

補充：幼童患者萬一發病，呼吸肌出現

肌無力

的話，很有可能會影響患者的正常呼吸，如果

不及時接受治療

的話，患者很有可能會因為無法呼吸，

窒息而死

。

02

先天性肌無力綜合徵患者，都要透過這些檢查和診斷，才能發現是否有患上疾病

（一）檢查

1、

實驗室檢查

血清乙醯膽鹼

受體抗體

試驗呈陰性反應。

2、

神經電生理檢查

新斯的明試驗可呈

陰性反應

，也有部分呈陽性反應。

3、

肌電圖檢查

呈典型的衰減型

肌電圖

改變。

4、

肌

肉組織病理學檢查

在神經肌肉接頭處無免疫複合物

存在的證據

。

（二）診斷

先天性肌無力綜合徵的診斷標準有

以下幾點

：

1、

嬰兒期

或兒童期出現肌無力。

2、有家族史或者

父母近親

。

3、

血清乙醯

膽鹼

受體抗體和骨骼肌特異性酪氨酸受體激酶抗體陰性。

4、重複cMAP（

複合肌肉動作電位的波幅

）或重複刺激成典型的衰減型肌電圖改變。

5、

免疫

抑制劑治療無效。

6、出現明顯的

近端無力

。

7、

先天性肌病樣表現

，血清肌酸激酶升高。

當表現特徵提示先天性肌無力綜合徵是由特定基因突變引起時

，基因檢測具有診斷意義，可透過全外顯子組測序識別新的

致病基因突變

。

小結：

無論是診斷還是檢查，

醫生都是根據患者的實際情況安排的，不同的患者就會接受不同的檢查，給出不同的診斷。

以上列舉的方案並沒有所謂的好壞之分，主要目的都是為了幫助患者確定病情。

03

對於先天性肌無力綜合徵，專科醫生都會給出，這些治療方案

1、呼吸管理

由於先天性肌無力綜合徵患者會出現

呼吸肌無力

的情況，如果呼吸肌肉一旦出現問題，患者的

呼吸系統

就會受到一定的影響。對於這個情況，

幼童

患者會比較嚴重，如果幼童出現了呼吸肌無力的話，醫生就會立刻給病人

安排好呼吸機

，讓病人可以保持呼吸。

如果是

成年人發病

的話，一般的呼吸肌無力，都不會影響到我們的

正常呼

吸，

但是隨著病情的不斷髮展，肌肉無力的

情況越來越嚴重

，不排除也會影響成年人患者的正常呼吸。

所以醫生在面對先天性肌無力

綜合徵

患者的時候，都要時刻留意患者的

呼吸狀態，

要做出一定的

呼吸管理

，避免出現窒息的情況。

2、藥物治療

醫生也會根據患者的實際情況，給出一些

藥物，

有效緩解患者肌肉無力的狀況，但是藥物只能起到一個

緩解的作

用

，不能把先天性肌無力

綜合徵完全康復

，治療方案有一定的侷限性。

結語：

先天性肌無力綜合徵患者都是屬於比較弱小的群體，

面對他們，我們要給出的應該是更多的關愛，

而不是說什麼冷嘲熱諷。希望大家可以好好理解他們的世界，給他們多一點鼓勵。