發現組織細胞有嗜血現象，疾病迅速惡化……

嗜血是什麼意思

患者男，74歲，因發熱伴上腹不適３周，面板鞏膜黃染9天收入院。 查體：T 40℃，高熱面容，面板、鞏膜重度黃染；前胸及上肢可見蜘蛛痣。 雙肺聞及少量細溼囉音；心律齊，HR 120次/min；腹軟，上腹輕壓痛，無反跳痛，肝肋下5cm，質軟，有觸 痛；脾肋下8cm，劍突下6cm，質韌，輕觸痛；雙下肢中度可凹性 水腫。 實驗室檢查：血象三系減少，血紅蛋白77g/L，中性粒細 胞0。45×10^9/L，血小板17-39×10^9/L；ALT 1496U/L，AST 3570U/L，TB 198。8mmol/L，DBIL 113。5mmol/L，白蛋白20。9g/L，球蛋白21。3g/L，血清鐵蛋白1306ng/ml，纖維蛋白原1。14g/L，三醯甘油2。90mmol/L；骨髓穿刺示：骨髓有核細胞增生減低，多見吞噬細胞吞噬血小板。 腹部CT示：肝臟密度減低，肝、脾大。 診斷考慮：嗜血細胞綜合徵，急性肝功能衰竭。 予保肝、抗感染，輸 注血小板等治療，病情危重，住院6天后死亡。

嗜血細胞綜合在（HLH）是一組活化的淋巴細胞和組織細胞過度增生但免疫無效、引起多器官高炎症反應臨床綜合徵。HLH以發熱、肝脾腫火、肝功能損害、細胞減少和組織細胞噬血現象（主要見於骨髓、肝脾和淋巴結） 為主要臨床特徵，起病急、病情進展迅速、病死率高，目前認為主要發病機制在於NK細胞和細胞毒性T淋巴細胞 （CTL）功能低下，不能及時有效地清除病毒或其他抗原持續刺激和活化免疫細胞，導致淋巴細胞和組織細胞增殖並量釋放多種細胞因子（所謂“細胞因子風暴”），引起多器官高炎症反應和組織損傷。

HLH分原發性和繼發性HLH。原發性HLH最大年齡為62歲，分子遺傳學檢查是鑑別原發性和獲得性HLH的關鍵。 值得注意的是，繼發性HLH可與原發性HLH重疊存在，鑑別的金標準是基因檢測。目前已明確有９種基因缺陷與原發性HLH 相關。15％～ 50％的患者可 檢測到PRF1基因突變，是原發性HLH最常見的基因缺陷。 獲得性HLH與感染、腫瘤、自身免疫性疾病等相關。本例患者原因不明（還沒有來得及檢查清楚）。

由於HLH病情複雜、疾病輕重差別較大，部分病例可不需要完全按照HLH-2004方案進行治療。對於感染相關的HLH，應重點根據病困治療原發病，在治療基礎疾病的基礎上酌情使用HLH-2004方案。對於病情穩 定、臨床症狀輕，可先加用糖皮質激素如地塞米松，如不能控制者，可加用環孢素及依託泊苷，但臨床資料表明EBV相關HLH，應早期應用VP-16效果較好。

HLH曾經是一個致命性的疾病。在國際組織細胞協會的方案出臺之前，HLH的1年生存率接近於0。 HLH-94方案引入之後，患者的5年總體生存率達到54％， 而繼發性HLH中，據報道EBV相關HLH的死亡率在18％～24％。臨床研究表明年齡小 （<6月齡）、病程大於1個月、中樞神經系統受累、白蛋白水平低（<25 g/L）、LDH明顯升高（>2000 U/L）、NK細胞比 例明顯下降（<3％）、EBV感染相關預後較差。

根據患者的症狀和體徵，中醫目前診斷考慮外感發熱等疾病，治療上主要以對症處理為主，因為患者疾病的進展非常迅速，中藥可能還無法發揮作用，但是到疾病穩定期間，應該可以進行有效的中西醫結合的探索。