“脆骨病”可預測，做好產前篩查不做“瓷娃娃”

5月6日是第十二個國際成骨不全症日。成骨發育不全指的是由I型膠原蛋白結構異常、數量不足或翻譯後修飾和摺疊錯誤導致的一類結締組織病，發病率約1/10000。

軒軒1歲多時走路不慎摔倒，導致腿部骨折，當地醫院就診治療後恢復良好。但媽媽總有些擔心，自己小時候曾多次出現骨折的現象，擔心孩子和自己一樣。果然在2歲後，軒軒平均每年骨折1~2次。經過當地醫院診斷，他患上了成骨發育不全症，俗稱“瓷娃娃”。

由於軒軒的骨頭非常脆弱，輕微的觸碰就可能導致骨折，平時生活中家長呵護有加。在學校老師不讓他上體育課，當其他孩子在外面嬉戲玩耍時，軒軒只能一個人坐在座位上。為了不讓軒軒孤單，父母決定再生一個孩子，但由於擔心二寶還患該病，夫妻兩帶著軒軒到南京市婦幼保健院遺傳醫學中心就診。

醫生詳細詢問了孩子的病情和其母親的家族史，發現孩子、母親以及外公均有相同的骨折病史，建議他們進行基因檢測。檢測結果發現軒軒和母親以及外公均攜帶同一個COL1A1基因變異。最後，軒軒媽媽在孕20周時接受羊水穿刺，結果發現腹中胎兒不攜帶該變異基因，最終生育了一個健康的寶寶。

成骨發育不全，又名“骨脆病”，該病主要臨床表現為骨骼變脆、輕微外傷和非外傷導致多發性骨折、骨骼畸形、藍/灰鞏膜、牙本質發育不全、成年進行性聽力衰減和身體矮小等。根據臨床表現、遺傳基礎和遺傳方式不同，成骨不全至少分15種亞型，其中I~IV型佔90%以上，由COL1A1和COL1A2基因突變直接導致，呈常染色體顯性遺傳方式，男女患病機會均等，患者的子女有50%的機率患病。明確患者的基因突變位點，並針對該位點進行產前診斷可有效避免成骨發育不全患兒的出生。

最後，專家表示，成骨發育不全患者、有相關家族史或是曾生育成骨發育不全患兒的夫婦，建議提前到遺傳諮詢與產前診斷門診諮詢。

通訊員 史月

南京晨報/愛南京記者 孫蘇靜

本文來源：南京晨報