龐貝病最新進展：FDA批准Nexviazyme上市！

糖原累積症第二型，即龐貝病，是一種罕見的遺傳性疾病，據估計，每4萬名新生兒中就有1人會發病。龐貝病是由溶酶體酶酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的遺傳缺陷或功能障礙引起的，GAA會導致骨骼肌和心肌細胞中糖原的積累，從而導致肌肉無力，並因呼吸衰竭或心力衰竭導致過早死亡。

美國食品和藥物管理局（FDA）批准了一種新的酶替代療法（ERT），avalglucosidase alfa （Nexviazyme， Genzyme），用於治療1歲及以上的遲發性龐貝病患者。

在美國，龐貝病影響了約3500人，可表現為嬰兒期發病或遲發性疾病。嬰兒期發病的龐貝病最為嚴重，發病迅速；而遲發性龐貝病會隨著時間的推移逐漸損害肌肉。

遲發性龐貝病的發病症狀可以在任何年齡階段顯現，但由於臨床表現的廣泛性和疾病的進行性，有時需要7至9年才能確診。隨著病情的發展，患者可能需要機械通氣來幫助呼吸，或者輪椅來幫助行動。

賽諾菲的執行副總裁Bill Sibold表示：“龐貝病是一種讓人衰弱的進行性疾病，能夠明顯影響患者的活動能力和呼吸功能。幾十年來，我們一直致力於研究如何靶向M6P受體，這是酶替代療法細胞攝取的關鍵途徑。”

此次批准是基於關鍵的3期COMET試驗，在該試驗中，avalglucosidase alpha-ngpt能夠改善遲發性龐貝病患者的呼吸功能和步行距離。與基線相比，接受avalglucosidase alpha-ngpt治療的患者，在第49周時，預測的用力肺活量提高了2。9%。

Nexviazyme是一種酶替代療法，是一種幫助減少糖原積累的靜脈注射藥物，每2周靜脈輸注1次。

最常見的副作用是頭痛、疲勞、腹瀉、噁心、關節痛、頭暈、肌痛、瘙癢、嘔吐、呼吸困難、紅斑、感覺異常和蕁麻疹。

2010年，FDA已經批准Alglucosidase alfa （Lumizyme，α-葡萄糖苷酶）用於治療遲發性龐貝病，這是賽諾菲開發的第一代ERT。Avalglucosidase alfa （Nexviazyme， Genzyme）是第二代ERT，是一種新的酶替代療法，預計將在未來的幾周內在美國上市，其價格將與Lumizyme持平。

FDA還授予了Nexviazyme孤兒藥稱號、優先審查資格以及突破性治療指定，Nexviazyme的獲批將為龐貝病患者帶來一種新的治療選擇