十問十答｜帶你瞭解肺癌罕見靶點

egfr突變頻率是什麼意思

十

問

十

答

帶你瞭解肺癌罕見靶點

每年的11月是“肺癌關注月”，旨在提高人們對肺癌的防癌、抗癌意識，普及肺癌的規範化診療知識。肺癌種類複雜繁多，對於肺癌的研究與藥物開發也一直是國內外在腫瘤領域的關注重點。靶向治療是肺癌近年發展最快，也最受歡迎的重要治療方案之一，具有作用精準，副作用小的特點，許多肺癌患者憑藉靶向治療獲得長生存和更高的生活質量，可以說靶向治療的出現翻開了肺癌治療的新篇章。隨著科技的進步，越來越多突變率較低的罕見靶點突變被發現，靶向治療在這個領域越來越受到關注。

那麼什麼是肺癌罕見靶點、罕見突變？有哪些有效的靶向治療方案？跟我們一起透過10個問題快速瞭解一下吧。

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什麼是肺癌罕見靶點？

隨著精準醫療的發展，靶向治療在肺癌的治療中起著舉足輕重的作用，而使用靶向治療的前提是存在相應的驅動基因突變，也就是靶點基因突變，這樣就有了相應的靶點可以接受靶向治療。常見的靶點基因突變包括EGFR、ALK等，其中中國肺腺癌中EGFR突變率達到30%-40%，1相對於常見靶點基因突變，隨著二代測序技術在臨床上的廣泛應用，越來越多的突變頻率較低的肺癌驅動基因突變被發現，我們稱之為罕見靶點突變，罕見靶點突變的發生率多不足3%，有的甚至不到1%。2

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目前已經發現的肺癌罕見靶點主要有哪些？

典型的肺癌罕見靶點包括ROS1、BRAF、NTRK及新興靶點c-MET、RET、HER2、TMB等。

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怎麼判斷自己是否屬於罕見突變型肺癌呢？

無論是EGFR、ALK等常見靶點，還是罕見靶點，都需要醫生透過基因檢測來確認突變位點。隨著基因檢測技術的發展和升級換代，如NGS（新一代測序）技術實現了對全基因組進行分析，從一開始只知道EGFR ，到如今不僅可以發現罕見的基因突變，還可以發現未知的突變，助力患者個體化治療。

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做基因檢測時我們應注意哪些問題？

對晚期肺癌患者而言，活檢樣本非常有限，只做一個或幾個基因的檢測就會浪費時間和樣本，可以按照主治醫生建議，根據自身狀態和經濟承受能力範圍，選擇最適合自己的基因檢測方式。

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基因檢測結果中的丰度是什麼意思？需要關注嗎？

針對組織標本做基因檢測的話，丰度代表的是含量—即基因變異在整個組織裡面佔的比例。研究表明如果組織樣品中某個基因突變的丰度高，那就意味著靶向治療療效往往就會更好。3

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罕見突變型肺癌目前有哪些主要治療手段？

目前常見的治療方式包括手術、放療、化療、靶向治療、免疫治療等，針對早期肺癌的患者，以手術治療為主要手段；作為傳統的治療手段，放化療依然具有不可替代的作用；而針對檢測出相應罕見靶點突變的肺癌患者，如果有相應的靶向藥物，則可以遵從醫囑，選擇採用靶向治療，療效好且全身副作用小；同時免疫治療也處在不斷探索的階段，希望能夠為患者帶來更多的治療選擇。

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罕見突變型肺癌是否意味著比常見突變肺癌患者病情更加嚴重？

進展更快呢？

從治療角度上來看，相比常見基因突變，罕見突變型肺癌的治療一直存在困境，患者預後差、對現有的標準治療不敏感，罕見靶點的靶向藥物寥寥無幾，如罕見靶點NRAS、MET國內還沒有對應靶向藥獲批上市，這類罕見突變患者，由於“無藥可醫”的處境，疾病進展往往會更快。

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各罕見靶點的靶向治療現狀如何？

即便是罕見靶點， RET、ROS1、HER2等罕見靶點都已具備對應的靶向藥物，然而長期以來，對於存在MET 14號外顯子跳躍突變、BRAF、NTRK1等的肺癌患者，治療一直存在困境，患者預後差，對現有的標準治療很不敏感。

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看了很多資料都說罕見突變型肺癌的治療方式有限，罕見突變型肺癌治療有什麼更好的選擇？國內外新藥的研發目前是什麼情況呢？

針對RET 、ROS1、BRAF、NTRK融合等基因突變，已經有相應的靶向藥，則可以遵從醫囑，選擇靶向治療。而存在MET 14號外顯子跳躍突變、AKT、NRAS、HRAS等的肺癌患者，國內還沒有相應的靶向藥獲批上市，則可以依照個人病情，遵從醫囑進行治療。然而值得高興的是，針對各罕見靶點的臨床試驗也在不斷取得突破性進展，相信會有越來越多的治療選擇。

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檢測出是罕見突變，醫生說國內還沒有相應的靶向藥，看到有病友在盲吃靶向藥，盲吃靶向藥可行嗎？

不可行。靶向藥物具有靶點明確的特點，一般一種靶向藥物只針對一種訊號分子，即使是同一類癌症，由於癌細胞所帶的訊號分子不同，使用的藥物也會有所差異。可按照主治醫生建議，進行科學診療。

小編有話說

相信看完這篇文章，大家對於肺癌罕見靶點會有更全面的認識。癌症，對於每個人、每個家庭來說，是一場沒有硝煙的戰爭，特別是在缺乏有效治療藥物的情況下，身為大癌種下的“罕見”型別，我們更應該用積極的抗癌心態，科學的疾病知識武裝自己，希望大家都能夠從中獲益，也期待更多的創新好藥能夠儘快惠及患者。

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參考資料：

1。Ellison G， et al。 EGFR Mutation Testing in Lung Cancer： a Review of Available Methods and Their Use for Analysis of Tumour Tissue and Cytology Samples。 J Clin Pathol。 2013：66；79-89。

2。Mitsudomi T， Suda K， Yatabe Y。 Surgery for NSCLC in the era of personalized medicine。 Nature Reviews Clinical Onvology。 2013， 10（4）： 235-44。

3。Li X， Cai W， Yang G， et al。 Comprehensive analysis of EGFR-mutant abundance and its effect on efficacy of EGFR-TKIs in advanced NSCLC with EGFR mutations。［J］。 Journal of Thoracic Oncology Official Publication of the International Association for the Study of Lung Cancer， 2017， 12（9）：1388。