消費級檢測基因的“診斷”靠譜嗎

湖南的陳阿姨在拿到一份基因檢測報告後惶恐不安了許久。這份報告顯示，她患食管癌、宮頸癌的風險高於普通人群，需密切關注，並建議進行該疾病的全位點基因檢測。

隨著直接面向消費者（DTC）基因檢測服務的快速發展，越來越多人像陳阿姨一樣去做癌症基因檢測。在很多高階體檢中，這甚至是標配專案。

但近期發表在《自然》子刊《醫學遺傳學》上的一份研究顯示，某基因診斷公司研究人員重新分析了49例DTC的原始資料，並與臨床試驗資料進行比對，結果只有60％的致病突變為真實的，其餘40％為假陽性，其中絕大多數都是與癌症相關的基因。該文章的第一作者表示，在這項特定研究中，假陽性率如此之高出乎他們意料，這也讓他們對現今DTC基因檢測的準確性感到擔憂。

“40％”或許並不能說明問題

“這裡的假陽性‘錯誤’有兩種可能。一種是檢測原始結果的錯誤，例如檢測結果顯示你有某個會提高乳腺癌遺傳風險的基因突變，但實際你並沒有這個突變；另一種是解讀的錯誤，即檢測出的某個突變被解讀為高風險，但實際上這個突變並不會提高風險。” WeGene聯合創始人陳鋼說。

但陳鋼認為，這一論文並沒有披露足夠全面完整的資訊。“首先，論文裡沒有說明到底是哪些公司的檢測結果被用於評測，所以我們不知道它們到底用的什麼檢測和分析方法。任何技術都有其侷限性，對個別質量較低的位點進行評測，並不能說明問題。”

此外，他還提到，該期刊是美國醫學遺傳學和基因組學學會的會刊，該組織一直就對無需臨床醫生參與的DTC基因檢測服務持反對態度。此前FDA向23andme發放相關許可時，它就曾發表宣告表示反對，所以這之間存在潛在的利益衝突。

“歸根結底，基因檢測公司和產品良莠不齊，國內在這方面做得並不比美國好，這需要整個行業去建立規範，包括檢測技術及資料解讀等。”陳鋼說，不過，這篇論文將某些DTC基因檢測產品在某些位點上有“40％假陽性錯誤”的帽子扣到所有相關產品頭上是不對的。

更精準的檢測有賴於基礎研究的突破

北京牛牛基因技術有限公司總經理牛剛則認為“這篇文章的資料基本是合理的”。“消費級基因檢測在疾病領域的應用有賴於基礎研究的進步，而目前，我們對基因的瞭解仍然不夠。”他說。

“這篇文章至少說明目前消費級基因檢測確實存在一些問題。”23魔方創始人、CEO周坤告訴科技日報記者。他認為，目前消費級基因檢測確實還沒有標準，尤其是在癌症基因檢測方面，由於癌症成因複雜，某些點位的基因突變與癌症之間的關係尚未研究清楚，因而基因檢測結果也差強人意。

“只有一種情況下的癌症基因檢測是有臨床意義的。”周坤分析，即有明確的家族史，“例如安吉麗娜·朱莉，她的媽媽死於癌症，基因檢測顯示她帶有一種大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因，其他情況下，健康人去做癌症基因檢測的意義不大。”

牛剛也認為，應理性看待基因檢測。“一些商家為了賣儀器或服務，過分誇大基因檢測的作用，這對普及消費級基因檢測是不利的，這種檢測還遠不能作為診療依據。”

業界呼喚儘快出臺行業規範

“我們現在重點做的事情是讓消費者瞭解自己，比如遺傳特徵、祖源檢測，等等。”周坤說，“隨著基因技術的進步，以及我們構建的生命資料庫越來越大，未來會切入更多應用領域，希望消費級基因檢測領域目前的不足之處不要成為人們拒絕這一技術的理由。”

陳鋼堅信，消費級基因檢測可以在疾病診療及健康管理方面發揮重要作用。“隨著生命科學領域的成果越來越多，基因檢測技術也會持續改進，WeGene目前可提供祖源分析、營養代謝、健康風險、遺傳性疾病等多種基因檢測專案，也在利用Sanger等臨床金標準技術對部分陽性結果進行驗證，希望能建立更完整的中國基因組資料庫，與監管部門一起推動行業規範，為消費者提供更精準的檢測結果。”（操秀英）