國際罕見病日 患者親述：全身上千神經纖維瘤 二十歲才確診

法制晚報·看法新聞（記者 李陽煜）每年2月的最後一天是“國際罕見病日”，而2018年恰逢第十個“國際罕見病日”。此前，由多家大學聯合釋出的《2018中國罕見病調研報告》顯示，有三成醫生承認自己並不瞭解罕見病。“漸凍症”、“瓷娃娃”、“熊貓寶寶”——這些不同尋常的名字的背後就是罕見病。

在第十個國際罕見病日，法制晚報·看法新聞記者聯絡罕見病神經纖維瘤患者王芳，今年31歲的王芳回憶起自己過往的生活總是難以平靜，特別是童年生活，在多數孩子都能夠快樂玩耍的年紀，王芳總是村子裡最特別的那個。由於患有神經纖維瘤（NF）這種罕見疾病，王芳面部及身上長有多個腫瘤、大大小小的斑痕，其中額頭上長有一顆較大腫瘤，三四歲時，村裡孩子們總追著她後面喊“牛眼睛”，這成了王芳對童年最深的記憶。

紛亂的童年生活

1987年5月，王芳在安徽省滁州市定遠縣的某個小村子出生，出生后王芳身上有很多大大小小的咖啡斑，隨著年齡的增長，王芳身上、面部又出現了很多瘤子。王芳的父母對這樣的症狀並不陌生，因為王芳的母親、大哥、二哥都有這樣的症狀，但沒有一人檢查出結果，直到王芳20歲時才得以確診。這是一種稱為神經纖維瘤的罕見病。

神經纖維瘤雖然不如某些惡性腫瘤，來的那麼兇險，但揮之不去肆意生長，啃噬著患者的生命。其致病基因代代相傳，摧毀整個家族。

王芳面部額頭上有個很大的瘤子，二哥鼻子頭上有個大瘤子，母親症狀不明顯，只是身上有一些咖啡斑、腰部有豆子大小的瘤子，大哥身上有瘤子但面部沒有。父親是家裡唯一一個健康人。“大概在三四歲時，村裡跟我同齡，或者比我還小的孩子，總在我和二哥身後追著喊’牛眼睛、牛鼻子’”，這讓王芳感到恐懼和不安，直到現在。

家裡三個孩子都遺傳了自己的疾病，而且一個比一個嚴重，父母爭吵不斷加劇。王芳6歲那年，母親自殺了，“我記得那時候我剛上小學一年級，只上了一個學期，兩個哥哥都已經上了幾年學了”，母親去世後，王芳父親一個人操持家務事，耕地種田、養活一家人。為了減輕父親的負擔，剛剛上學的王芳只好回家，“在家放豬、放鴨子、鵝”。

在王芳的記憶裡，從小到大，家裡一有收成父親帶她去看病，希望能治好像正常孩子一樣。“我回憶小時候的生活，就是種地、收成、賣了錢之後我爸帶著我跑到省城的醫院看病”。從王芳家的小村子出發，先是步行，然後乘車，3個多小時後到達省城。據王芳介紹，每年都要去幾趟醫院，多年來幾乎跑遍了安徽省大大小小的醫院。

確診路漫漫

即便如此，還是沒能診斷出王芳一家人到底得了什麼病，“每次結果都是看不好，沒人知道那是什麼，多家醫院給出的診斷都不一樣，有說是血管瘤的、有的說是脂肪瘤、還有說是胎記……”王芳告訴法制晚報·看法新聞記者，“醫院給出的診斷都是疑似某種疾病”。

1996年，王芳9歲時，王芳來到一家醫院的整形外科看病，“醫生參考額頭上瘤子旁邊有一塊紅色的胎記，認為可能是血管瘤”，那是王芳第一次做手術，“手術中，醫生開啟看這個瘤子切不盡、無根源，而且連著面部神經也不敢切”，那個時候醫生髮現王芳額頭上長的並不是血管瘤，而是疑似錯構瘤。手術失敗，瘤子還是沒能切除掉。

此後，王芳的父親還是繼續帶著她到處求醫，但依舊沒有結果。

2000年時，二哥被確診患有脊柱側彎。王芳告訴記者，實際上脊柱側彎是神經纖維瘤（NF）這種罕見病的併發症，但當時家人並不知道。2000年3月，二哥被推進合肥的一家醫院，進行脊柱側彎的手術，“後來手術失敗了，二哥癱瘓”，腰部以下失去了知覺，大小便失禁。從2003年7月開始王芳一直在合肥照顧癱瘓的二哥，不久後二哥去世了。直到去世，二哥也沒有確診患有神經纖維瘤這種罕見病。

“我是在20歲那年，也就是2005年確診患有神經纖維瘤這種罕見病的”，確診后王芳開始關注這種疾病，也是從那時起她意識到二哥的脊柱側彎是這種疾病的併發症，“除了脊柱側彎，這種疾病還可能出現很多種常見的併發症，比如學習障礙、較大的頭圍、骨骼缺陷等等”。

二哥沒了，大哥和自己還在病著，父親的脾氣也變的越發暴躁。這一切讓王芳變得更加抑鬱，“為什麼別人都好好的，為什麼只有我是這個樣子的？”王芳甚至有了輕生的念頭。“後來我看了一部電視劇叫《笑著活下去》，裡面有句臺詞說’生活的苦難就像一面鏡子，你怎樣對待它，它就怎樣回報你’”，王芳在電話中說，“我當時想既然已經是這個樣子了，再怎麼悲觀也改變不了現實，那我就去改變自己的生活”。

離家出走

王芳想到城市裡打工賺錢，繼續求醫治病，但父親不同意。王芳已經熟悉了父親的暴躁，但是她沒想到父親阻止她外出打工的理由是“離開他，自己沒法生存”。“我跟我爸說了自己外出打工的想法後，我爸直接就說’外面哪個地方會要你？離開我，你根本就沒法生存’”。

王芳不聽。

在某個夏天夜裡3點多，王芳帶著幾件換洗衣服、200多元錢，踏上了去往附近城市的汽車。“那時候我跟自己賭氣、也跟父親賭氣，我不信我會真的沒法生存”，為了證明自己，王芳斷了和家人的聯絡，“大哥打了無數個電話都沒接，就是不想接受家人的幫助，就是想看看自己行不行”。王芳說自己當時知道的城市名稱都很少，大哥發了簡訊給她，說可以去南京。

到了南京，王芳在工廠附近找到住處後，就開始尋找工作機會。“我在街上走，看到有招聘啟示就去應聘，去過紙盒廠、服裝廠、電子廠，但是都碰壁了，她們看到我就說不招聘了、或者說我普通話不過關”，王芳總想，可能是她長著纖維瘤的外表讓人懼怕。

後來，王芳找到了當地一家連鎖飯店做了洗碗工。“一開始做洗碗工就在後廚，後來幹得不錯讓我幫忙配菜，因為配菜工作要站在傳菜視窗附近，來往客人會看到我，飯店裡的人就不讓我做這個崗位了，再次回到洗碗工的崗位上，一干就是一年多”，由於手長時間浸泡在洗潔精裡，王芳指甲慢慢潰爛，只好辭職休養。

第二份工作依然找了一家小飯店，工作沒多久便聽到老闆的朋友說“不是我說你，飯店裡不能招這樣的人，趕緊開除掉”，當晚老闆就找了王芳談話，“說我明天不用來了，我當時真的欲哭無淚”。無奈下王芳繼續尋找其他工作機會，為了生活王芳擺過地攤、開過早餐店。

罕見病患者的治療之困

王芳打工之餘不斷求醫治療自己的疾病，2011年王芳最後一次接受了手術，將面部較大的神經纖維瘤摘除。根據上海新華醫院李明醫生的介紹，目前治療神經纖維瘤並沒有一個完美的方法，“目前只能進行摘除，這種摘除還是對有較大影響的位置，比如說眼睛周圍長了神經纖維瘤對視覺造成了影響，可以進行摘除。”

李醫生說，神經纖維瘤可以長在人體任何有神經節的地方，所以治療費用也很難說。“如果長在面板上，切除可能就需要幾千塊，但是如果長在顱內，摘除的費用就會幾萬塊錢”。目前該疾病在全世界範圍內都無法治癒。

李醫生介紹，神經纖維瘤的診斷存在困難，但分年齡段，“如果到了成年以後，診斷是非常容易的，但是在幼年診斷有些困難”，因此需要依靠基因檢測。神經纖維瘤主要分為一型和二型，兩者都是由基因突變引起的，“這個疾病，臨床上的患者基因突變率在95%左右。也就是說如果有100個患有神經纖維瘤的患者，對他們進行基因檢測，可以發現至少有95個有基因突變”。

目前，避免患這種罕見病的有效方法是進行基因篩查。神經纖維瘤的發病率在三千五百萬分之一左右，由於發病率較低，在世界範圍內沒有婦產科針對這一疾病的篩查，“因為發病率很低，婦產科進行篩查沒有太大必要，如果所有人都篩查，這個成本就太高了”。

對於這種罕見病的患者，李醫生稱實際上有一種方式是依靠民間公益組織，“如果這些公益組織執行的足夠好，會對病友有很大的幫助，比如企業會資助這樣的公益組織，為患者治療疾病”。

《2018中國罕見病調研報告》中顯示，誤診、漏診是大家經常遇到的問題，超過四分之三的病友平均經過4。5家醫院才能確診，有病友的確診之路竟用了44年。

目前罕見病患者需要支付70%-80%的治療費用。報告中，多位專家指出，十年來，罕見病領域的社群組織、社會關注度都有了長足的發展，支援罕見病群體的政策、法規開始湧現，但從整體上看，罕見病群體仍然處於較為邊緣的狀態。