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先天性腎上腺發育不良會使面板變黑，瞭解這種疾病，積極配合治療

由餘醫生科普發表于美食2022-12-30

簡介先天性腎上腺發育不良也被稱為先天性腎上腺功能不全，因為遺傳因素導致糖皮質激素分泌不足和許多型別的疾病，例如缺乏皮質類固醇

什麼是黑脈病

導語：

有一個家庭，他的第二個孩子半個月大時就開始嘔吐，擠奶和無助，他的精神狀態不佳，體重增加。

到達醫院後，他接受了詳細的治療，並且由於遺傳分析的結果，被診斷出患有先天性腎上腺發育不良，這會導致腎上腺功能不全。

而且孩子的X染色體的NROB1基因有突變，這會引起脫水問題。但是，由於及時進行了診斷和治療，孩子死了。

什麼是先天性腎上腺皮質發育不全，有一些原因，需要重視

1、什麼是先天性腎上腺發育不良？

先天性腎上腺發育不良也被稱為先天性腎上腺功能不全，因為遺傳因素導致糖皮質激素分泌不足和許多型別的疾病，例如缺乏皮質類固醇。該疾病的臨床症狀包括個體差異，不同原因，發病年齡和疾病嚴重程度。這類疾病的發作是慢性的，腎上腺損害可隨時發生，並且可能危及生命。

兒童原發性腎上腺衰退的型別與成人完全不同。先天性腎上腺增生是很常見的原因之一，其他基因異常引起的發生率為6％，自身免疫因素引起的發生率為13％。

腎上腺皮質佔腎上腺總體積的80％至90％，主要分為網狀和球狀區，醛縮酶需要球狀區，腎素，血管緊張素和醛固酮的合成和分泌。血壓，體內水和鹽的代謝都參與其中。皮質醇主要透過筋膜區合成和分泌，可幫助腎上腺皮質釋放促腎上腺皮質激素軸，這參與了應激反應和免疫功能的調節。

類固醇性激素是透過網狀組織分泌和合成的，皮質類固醇的調節與性激素的合成可能密切相關。

2、先天性腎上腺異常的原因

X染色體上的核受體亞家族中有一個DAX-1基因，具有2個外顯子和1個內含子。 DAX-1蛋白是DAX-1基因編碼的核受體超家族的孤兒蛋白，在下丘腦，垂體，腎上腺皮質和濾泡膜的發育中起重要作用。

由於DAX-1基因發生突變，AHC表現出X連鎖隱性遺傳，通常雌性有攜帶者，雄性有疾病。此外，DAX-1基因的突變可導致蛋白質合成異常，腎上腺皮質發育受損和類固醇激素合成不良。性腺功能也可能降低，垂體促性腺激素細胞發育受損。

當發生這些情況時，腎上腺危機就更容易發生，應注意了

1、皮質醇缺乏

精神神經系統：疲勞，容易疲勞，表情淡漠，總是想睡覺。它還對心血管系統有害，降低血壓並經常感到頭暈。由於ACTH反饋的分泌持續增加，引起面板色素沉著問題，這是Addison病的主要症狀之一，它可以損害內分泌代謝，這種情況經常發生在禁食引起的降血糖問題中。

色素為棕褐色，表面光滑，可分佈於全身，但手和臉等裸露區域變得更加明顯。色素沉著也會在面板上引起白斑。牙齦和舌頭也有色素沉著問題，陰毛和腋毛自動脫落，表明許多女孩沒有月經。男性性功能下降。感染，創傷和其他應激能力減弱。

2、醛固酮缺乏症

食慾不振，全身變得虛弱，發生低血壓，身體變得越來越瘦弱。低鈉血癥也將引起問題，因為鈉負平衡嚴重。

3、急性腎上腺皮質危機

因此，經常出現的感染症狀，手術後迅速惡化或出汗經常導致壓力問題。大多數患者發燒，體溫超過40度。您可能還會遇到嚴重的低血壓甚至休克，您的心率將繼續增加，並且四肢會塌陷。

患者的身體極其虛弱，疲倦，無聊，無聊和無聊。他們也可能有煩躁，癲癇發作甚至昏迷。消化道症狀明顯，表現為噁心，嘔吐，腹痛和腹瀉。腹痛可以是：通常會伴有深深的壓迫感和後坐力疼痛，被錯誤地診斷為急性腹部，但通常沒有具體定位的跡象。腎上腺出血的人可能還會出現腹脅和胸背痛，並迅速減少血紅蛋白。

4、典型的AHC效能

與慢性原發性腎上腺功能不全一樣，有些人會患上家族性疾病。典型的AHC在嬰兒期或兒童期表現為腎上腺功能不全。該疾病的臨床症狀和嚴重程度隨年齡而變化。在嬰幼兒的早期階段，經常會發生嚴重的失鹽危機，並伴有嘔吐，食慾不振，疲勞和嗜睡等症狀。更嚴重的疾病可能導致休克。

面板色素沉著逐漸加重，有時伴有持續性黃疸。然後，出現糖皮質激素缺乏的症狀，如低血壓和體重減輕。實驗室檢查結果與原發性腎上腺功能不全相符。）某些兒童的基礎皮質醇可能正常，但皮質醇對ACTH刺激的反應較低。

5、非典型的AHC效能

AHC主要出現在男孩中。除NROB1突變外，相鄰基因中的大染色體缺失或甘油激酶缺失經常伴有AHC。然而，由於許多基因缺失，這些患者患有鹽損失綜合症，發育障礙和肌肉營養不良。在診斷中，雄激素受體基因可以用作鑑定X染色體的標準化基因，並且透過活躍的母體X染色體缺失和父體X染色體失活來指示不對稱失活。這樣的患者是女性，並且白細胞的父親X染色體被完全滅活。慢性原發性腎上腺功能不全可能有部分體徵，但在男性假性早熟，IMAGe或垂體瘤中也可能更為明顯。