31歲女子患罕見病顏值斷崖式下跌 醫生：因為肥胖等症狀容易耽誤治療

近日，據陝西省寶雞市中醫醫院訊息，該院內分泌門診接診一位年輕女性患者，顏值肉眼可見的下跌，最終被確診為罕見病。

11月2日，接診醫生對北京青年報記者介紹，該患者向心性肥胖、臉部痤瘡、毛髮加重，是典型的庫欣綜合徵，如果不及時明確病因容易耽誤治療。這位患者經過手術目前恢復良好，容貌也恢復到病前水平。

11月2日，寶雞市中醫醫院內分泌科副主任、金安林副主任醫師對北京青年報記者介紹，近日，該院內分泌門診接診了31歲的趙女士。趙女士其實沒有明顯的不適，就是發現自己越變越醜。金醫生介紹，趙女士臉部越來越圓，像滿月嬰兒一樣圓圓的，滿是痤瘡，全身毛髮加重。身體出現向心性肥胖，即軀幹、肚子大，四肢纖細。後背很厚，同時伴隨著代謝問題，包括高血糖、高血脂等問題。另外，趙女士也出現了月經不規律甚至閉經的情況。

據介紹，趙女士出現這些症狀可能已有兩三年的時間，之前在老家縣城治療，一直是當腎病治療，沒有什麼治療效果。趙女士新婚不久，本來還準備生小孩，但也沒有什麼進展。一位朋友偶然提醒趙女士，會不會是內分泌出了問題，趙女士這才來到了內分泌科。

金醫生一看其“面相”，再結合症狀，立刻想到了內分泌專業的少見疾病——“庫欣綜合徵”，在門診為趙女士完善了皮質醇、促腎上腺皮質激素等檢查後，提示其資料異常，入院後經過一系列的定性、定位等檢查後，確診趙女士的確是患上了內分泌專業的罕見病——庫欣綜合徵。

金醫生介紹，庫欣綜合徵是由高皮質血癥引起的向心性肥胖、高血壓、糖代謝異常低鉀血癥和骨質疏鬆為典型臨床表現的一種罕見綜合徵，年發病率百萬分之二左右，庫欣綜合徵的發生主要是由於分泌促腎上腺皮質激素的垂體瘤、其他部位的腫瘤以及腎上腺腫瘤導致皮質醇增多引起的。而造成趙女士患上庫欣綜合徵的“罪魁禍首”正是其腦垂體上長了一個垂體腺瘤。

明確了病因後，趙女士很快接受了垂體腺瘤切除手術。

金醫生介紹，庫欣綜合徵是內分泌科一種罕見病。其主要的臨床表現是肥胖，軀幹肚子大，四肢肌肉細小無力；第二個表現是背部脂肪墊較厚，醫學上稱為水牛背；第三是面部特別紅潤，表現為多血質面容（滿月臉）；女性還表現為鬍鬚等毛髮增多。這種病極易出現誤診，其診治需要內分泌科、影像科、神經外科、泌尿外科等多學科聯合。該病早期較難發現，因為肥胖等症狀容易被忽視，等到疾病的併發症顯現後才會被逐漸重視，因此導致不少患者確診時已經延誤了10～15年時間。

另外，庫欣綜合徵會直接影響糖、脂肪、蛋白質、水電解質等各種物質代謝的平衡，嚴重的還會影響全身多個系統臟器功能，誘發各種併發症，甚至危及生命。趙女士發現及確診比較及時，在手術前她的器官還沒有出現受損的情況。

金醫生表示，趙女士已經做完手術大半年的時間，內分泌水平已經平衡，臉變小了，痤瘡也不見了，容貌和身材已經基本恢復到病前水平。目前趙女士正在積極備孕中。

文/北京青年報記者 匡小穎

編輯/王朝