Canalin-Dowman綜合徵是一種遺傳性疾病，身體中的脂肪儲存異常

輔助因子的作用是什麼

導語：Canalin-Dowman綜合徵是一種遺傳性疾病，身體中的脂肪儲存異常。受害者無法分解某些脂肪，稱為甘油三酯。這種脂肪在面板、肝臟、肌肉、小腸、眼睛和耳朵等器官和組織中累積。另一種說法是，Chanarin-Dorfman-Chanarin綜合徵（DCS）、中性脂肪貯藏症（NLSDI）和甘油三酯貯藏症（NLSDI）是豬胸腺病（NLSDI）的一種。

一、Canalin-Doffman綜合徵

1、中性脂質儲存代謝紊亂

Canalin-Doffman綜合徵是一種罕見的遺傳性中性脂質儲存代謝紊亂，主要表現為魚鱗病，白細胞中的脂質空泡和多個內臟受累，主要表現為肝臟。自從 Dorfman在1974年報道了最初的病例以來，已有近50人被報道，大部分來自中東國家。非大皰性紅皮瘤的臨床特徵是多器官損害，如生長遲緩、白內障、眼球震顫、視網膜病變、神經功能異常，伴有乳暈、肌張力減低、近端肌無力、上瞼下垂、智力低下和不同程度顱神經受累。有些病例還可出現肝脂肪變性、門脈高壓、肌病和精神病的腹部隆起。

2、常染色體隱性遺傳病

Canarin Dorfman syndrome綜合徵（CDS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其特點是多系統中性脂質在細胞質脂滴中的聚集。這是由包含5個基因的 abhlase區域發生突變引起的。面板侵襲是 CDS的一個常見的臨床特徵，並且經常可以觀察到，包括非大皰性先天性魚鱗狀紅皮病（NCIE）。另外，肝和神經肌肉系統也可被觀察到。Canalin-Dovman綜合徵（CDS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為先天性魚鱗病，非大皰性紅皮病，肌病和肝臟中性脂質沉積於面板、肌肉、肝臟、中樞神經系統和粒細胞。易變的面板和全身受累使診斷變得困難，這是一種簡單的檢查工具，外周血塗片會發現粒細胞內有一個含脂泡泡。考慮到中性脂質代謝這一罕見的先天性缺陷，本研究旨在研究一不典型面板病 CDS患者的臨床和遺傳特徵。

3、由多夫曼等人報道

CDS最初是由多夫曼等人報道的。這是一種常染色體隱性先天代謝缺陷，表現為面板、肌肉、肝臟、胃腸、中樞神經系統以及各種血液、骨髓細胞和非大皰性先天性魚鱗病的細胞中中性脂質的胞漿積累。其原因是在染色體3p21上ABHD5基因突變，在脂肪代謝中起輔助因子作用，參與脂肪的甘油三脂酶代謝。魚鱗病變與這些脂滴的表現具有一致性，而血細胞脂滴的表現則可作為 CDS及其它中性脂質紊亂的篩選手段。當肌肉和肝酶升高時，血脂保持正常。檢測病人粒細胞內約旦體特有的細胞漿空泡是臨床診斷的基礎。迄今為止，世界範圍內已經有150例病例。他們中的很多人來自地中海和中東，尤其是土耳其，那裡血親婚姻仍然盛行。

二、ABHD 5基因突變

ABHD 5基因突變破壞了蛋白對 ATGL酶的啟用作用。非活性酶使甘油三酯不能分解，從而使其在全身組織中積累。甘油三酯的積累可引起卡納林-多夫曼綜合徵。ABHD 5突變是 CDS發病的主要原因。他們會破壞ABHD5的功能，導致 TG在許多組織中異常累積並形成脂滴（LDS）。

1、ABHD 5基因的突變導致了Chanarin-Dorfman綜合徵

實際上， ABHD 5基因的突變導致了Chanarin-Dorfman綜合徵。該 ABHD 5基因為合成一種能夠啟動（啟用） ATGL酶並能分解甘油三酯的蛋白質提供了指導。甘油三酯是細胞主要的儲能來源。在用於能量之前，這些脂肪必須被分解成叫做脂肪酸的簡單分子。非皰性先天性魚鱗病（NCIE）是 CDS的主要特徵，但其臨床表現可包括肝功能損害、肌病、神經系統損傷、囊下白內障、眼球震顫、斜視和智力低下。近來研究發現， ABHD 5功能障礙而非依賴 ATGL脂肪酶活性，可導致 NCIE。

有一例患者 ABHD 5基因突變，出現異常面板症狀。透過對新的糠疹樣毛細胞樣 CDS病例的進一步遺傳學研究，才能確定該新變異是否與不同型別的魚鱗病樣皮損有關，從而擴大 CDS臨床表型的範圍。因為 CDS是一種極其罕見的遺傳性疾病，其病理生理學機制尚不明確，所以必須重視對新發病人的準確描述，以提高對自然史的認識，並探討基因型與表型的相關性。

2、所有種族和族裔群體的個人都會受到影響

Carnerin-Dovman綜合徵是一種罕見的先天性疾病。這種症狀可在出生時出現。無論男女，都會受到影響。從全世界來看，所有種族和族裔群體的個人都會受到影響。由於Carnerin-Dowfmann症候群可能是遺傳性的，所以積極的家族史可能是重要的風險因素。現在，還沒有明確的發現該綜合徵的其它危險因素。

3、其遺傳方式為常染色體隱性遺傳

Carnerin-Dovman綜合徵其遺傳方式為常染色體隱性。該疾病由 ABHD 5基因突變引起。常性隱性情況是指在非性別染色體上有兩個不正常的基因複製時所發生的性狀或疾病。若雙親均為常染色體隱性遺傳，則100%有可能將突變基因傳給子女。但是，如果只有一份基因發生了突變，個體就會攜帶這種疾病，但不會出現任何症狀。二個攜帶者所生子女中，25%為顯性（不受影響）純合子，50%為雜合子（攜帶者），25%為隱性（受影響）純合子。

結語：Chanarin-Dorfman綜合症的併發症可能包括肝功能異常，協調動作問題，視力受損，聽力喪失，因面板相關的美容問題而引起的自尊下降，併發症可透過治療或不治療而出現，在某些情況下，由於治療也可導致這些併發症。目前還沒有治療Carnerin-Dowfman綜合徵的方法。一般治療其症狀、體徵以及出現的任何併發症。